Autisme : Découverte de nouveaux gènes |
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 15/06/2010 - Consortium sur l'autisme : Découverte de nouveaux gènes
Cent soixante-dix-sept scientifiques, issus de plus de 60 institutions de 11 pays différents, présentent les résultats de la phase 2 du consortium international de recherche génétique sur l'autisme, Autism Genome Project.
Ce groupe de chercheurs, parmi lesquels des scientifiques français, a
découvert des mutations génétiques et de nouveaux gènes impliqués dans
l'autisme.
Le groupe de chercheurs internationaux a analysé le génome entier de
1000 personnes présentant des troubles liés à l’autisme et 1300
individus témoins à l'aide des micropuces ADN à haute résolution. Les
scientifiques ont ainsi pu mettre en évidence des insertions et des
suppressions de séquences génétiques, invisibles au microscope. Ces
remaniements, appelés «variations du nombre de copies» ont permis
d’identifier de nouveaux gènes impliqués dans l’autisme, notamment
SHANK2, SYNGAP1, DLGAP2 et PTCHD1. Certains d’entre eux agissent au
niveau des contacts entre les neurones (les synapses), tandis que
d’autres sont impliqués dans la prolifération cellulaire ou encore la
transmission de signaux intracellulaires.
L’identification de ces voies
biologiques offre de nouvelles pistes de recherche, ainsi que des cibles
potentielles pour le développement de traitements originaux.
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