Les recherches en neurosciences |
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L’autisme : un enfant sur 1000 dans la population est atteint d’autisme typique, avec une prédominance du risque chez les garçons.
En 2003, l’Institut Pasteur révèle une composante génétique dans l’autisme idiopathique, puis en 2006, découvre des altérations du chromosome 22 du gène Shank3. Ces découvertes donnent une avance considérable à l’Institut Pasteur.
La poursuite de ces travaux permet d’identifier les nouveaux gènes et
de mettre en évidence les anomalies communes aux enfants atteints. Ces
connaissances génétiques pourraient permettre :
- Un diagnostic précoce pour mieux adapter la prise en charge
- L’ouverture de nouveaux champs thérapeutiques
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Les surdités génétiques : un enfant sur 700 naît sourd par hérédité.
Suite à de nombreux travaux, l’équipe de l’Institut Pasteur met à jour les principales formes de surdité et, en 2006, fait une découverte importante sur l’otoferline, protéïne indispensable au fonctionnement des cellules sensorielles auditives.
Deux démarches thérapeutiques (cellulaire et génétique) sont actuellement en cours avec pour objectif d’améliorer ou de restituer la fonction auditive.
Les recherches en neurosciences concernent bien d’autres maladies, notamment la maladie de Usher, la maladie de Hurler et le Syndrome de Sanfilipo
La thérapie génique pour soigner la maladie de Hurler
Egalement appelée gargoylisme (les anomalies du crâne et du visage
caractéristiques de cette maladie donnent au patient un faciès de
gargouille), la maladie de Hurler est une maladie héréditaire provoquée
par le déficit d'une enzyme. Elle touche environ 1 enfant sur 150 000
naissances. Associée à une unité de l'Inserm, l’unité des Rétrovirus et
transfert génétique de l'Institut Pasteur, dirigée par Jean Michel
Heard, vient de démontrer la faisabilité et l'efficacité d'une thérapie
génique par transfert de gène sur un modèle animal. Les chercheurs ont
ainsi pu corriger le défaut enzymatique dans la quasi-totalité du
cerveau et obtenir la disparition des lésions anatomiques caractérisant
la maladie.
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