Autisme, une protéine tronquée...

En 2003, c’est à l’Institut Pasteur qu’est mise en évidence pour la première fois une composante génétique dans l’autisme idiopathique.

Thomas Bourgeron, professeur à l’université Paris VII dirige le groupe Génétique humaine et fonctions cognitives (CNRS URA 2182). Il évoque cette première découverte :
« Chacune des deux familles étudiées comprenait un garçon avec autisme typique et son frère avec un syndrome d’Asperger. Dans ces deux familles, nous avons trouvé des mutations de gènes situés sur le chromosome X et appelés NLGN3 et NLGN4. Ces gènes codent des protéines, les neuroligines, qui jouent un rôle important dans la formation des synapses, les zones de communication entre les neurones. Il s’agit de protéines membranaires situées au niveau post-synaptique des synapses. La mutation affectant le gène NLGN4 est une mutation “stop”, située au milieu de la partie codante du gène, elle tronque la traduction de l’ARN messager du gène sous forme d’une protéine. D’où une protéine beaucoup plus courte que la protéine normale. Cette protéine de la membrane devient incapable de gagner sa localisation. »